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10岁女孩嘴唇、手脚长出密密麻麻的黑斑,原因竟然是……

10岁女孩嘴唇、手脚长出密密麻麻的黑斑,原因竟然是…… 医学指导:广东省妇幼保健院儿科…

10岁女孩嘴唇、手脚长出密密麻麻的黑斑,原因竟然是……

医学指导:广东省妇幼保健院儿科消化与内镜专科副主任医师 刘鸿

爱美的人

都想要白白净净的脸蛋

但日常生活中

脸上长 黑痣、雀斑很常见

有的痣“非富即贵”

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有的斑“风情万种”

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但是当它们密密麻麻

长在 嘴唇、手以及其它地方

那就要留心了

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因为此“痣”非彼“痣”

这很有可能是消化道在报警

患了非常棘手的疾病

10岁的广东女孩小星(化名),自幼 指端及嘴唇上就长有很多“黑斑”,起初家长觉得只是不美观,并没有太在意。

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但小星的一个“老毛病”却令家人很是困扰:小星自小就有 腹痛、便秘、血便等症状。

小星还因“ 肠套叠、肠梗阻”做过手术,但手术后,腹痛还是时有发生,为了弄清楚原因,家长带孩子来到了广东省妇幼保健院儿科消化专科。

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一见到小星,医生就留意到了小星“特殊的面容”——面部及指端多处有黑色素沉着。于是安排了相关的检查。

消化内镜检查发现:小星 胃内及十二指肠内密密麻麻地长满了大小不等的 息肉,部分还有出血及嵌顿肠管内, 临床诊断黑斑息肉综合征!

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在消化内镜团队的配合下,医生使用儿童小肠镜、胃镜、结肠镜分次对小星的息肉进行切除。

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经过 4次内镜下微创治疗,总共切除胃肠道息肉110枚,其中单次**多切除息肉31枚,**大息肉直径约4cm。目前,小星胃肠道内的大息肉已被切除,息肉明显减少,腹痛的症状也基本得到缓解了。

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原来,小星得了黑斑息肉综合征,这是基因突变引起的一种 常染色体显性遗传性疾病。

顾名思义,这种疾病 以胃肠道多发性息肉、皮肤黏膜色素沉着等为特征。多为家族遗传,男女均可发病,发病率约为1/20万-1/5万,近年来发现,该病也可由基因突变而成,即部分患者也可无家族史。

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乍一看该病的患病率不是很高,但很多家长容易忽略症状,导致儿童的病情越来越严重。

黑斑息肉综合征患者各种癌症风险会明显增加,一生约有93%的风险罹患肿瘤。

**常发生在胃肠道:

胃肠道恶性肿瘤的风险为57%左右,

大肠癌的风险约为39%,

胰腺癌的风险约为11-39%。

还有其他恶性肿瘤,包括肾癌、肺癌和甲状腺癌。

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目前本病尚无有效的根治方法,主要是对症**。定期切除胃肠道息肉和随访是关键。

所以发现孩子皮肤上有这种特殊黑斑,且有反复胃肠道不适时,应提高警惕!

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黑色素沉着,常伪装成胎记

患该病的儿童大多在出生后至2岁长出皮肤粘膜黑斑,多见于面部。

➤部位:发生于 面部、口唇周围、颊黏膜、指和趾,以及手掌、足底部皮肤等处。

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➤色泽:善于“伪装”成 褐色、棕褐色、灰色和蓝色。因此家长可能会误以为是与生俱来的胎记。

➤出现时间 :斑点多在婴幼儿时发生,至青春期明显,部分患者在30岁后可逐渐减退或消失。

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➤色素斑特征 :其外形为 圆形、椭圆形、梭形等多种形态,直径常<5mm,一般界限清楚。

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好在这种皮肤粘膜黑斑 只是一种色素沉着,可能影响美观,但无恶变风险。

胃肠道息肉

几乎所有的患者都有胃肠道息肉, 可分布于全胃肠道,以小肠多见,其次是大肠和胃。这些息肉大小不定,表面光滑,质硬。较大息肉可呈菜花样。

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胃肠道息肉会导致 慢性出血和贫血,还可引起反复发作的 肠梗阻和肠套叠,从而需要反复手术。

家族遗传性

同一家族中常有多人发病。孩子 有阳性家族史,并出现相关症状时,需引起警惕。

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作者: 网络

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